ADN - Gen - sự nhân đôi của ADN

1. Cấu trúc ADN

a. Cấu tạo hoá học:

- ADN là một loại axit nuclêic, được cấu tạo từ các nguyên tố hoá học C, H, O, N và P

- ADN thuộc loại đại phân tử có kích thước lớn có thể dài tới hàng trăm mircômét và khối lượng đạt tới hàng triệu đơn vị cácbon

- ADN được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, gồm nhiều đơn phân. Đơn phân là Nuclêôtít, mỗi nuclêôtit có khối lượng trung bình là 300 đvC và kích thước trung bình là 3,4 Å, bao gồm 3 thành phần:

+ Một phân tử axit phốtphoric: \(H_3PO_4\)

+ Một phân tử đường đêôxiribô \(C_5H_{10}O_4\)

+ Một trong 4 loại bazơ nitơ: A,T, G, X

- Các loại nuclêôtít liên kết với nhau bằng liên kết hoá trị giữa các axit phốtphoric của nuclêôtít này với phân tử đường của nuclêôtít kế tiếp hình thành nên chuỗi pôlinuclêôtít

- Bốn loại Nuclêôtít sắp xếp với thành phần, số lượng và trình tự sắp xếp khác nhau tạo cho ADN có tính đa dạng và tính đặc thù là cơ sở cho tính đa dạng và đặc thù ở các loài sinh vật

b. Cấu trúc không gian:

Mô hình cấu trúc không gian của ADN được Oatxơn và Críc công bố vào năm 1953 có những đặc trưng sau: - ADN là một chuỗi xoắn kép gồm hai mạch polinuclêôtít quấn quanh một trục tưởng tượng theo chiều từ trái sang phải như một cái thang dây xoắn với hai tay thang là các phân tử đường và axit phôtphoric xếp xen kẽ, còn bậc thang là các cặp bazơnitơ A – T, G – X - Các nuclêôtít trên hai mạch liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung: A có kích thước lớn liên kết với T có kích thước nhỏ bằng hai liên kết hiđrô, G có kích thước lớn liên kết với X có kích thước nhỏ bằng ba liên kết hiđrô. - Các nuclêôtít liên kết với nhau tạo nên các vòng xoắn, mỗi vòng xoắn gồm 10 cặp nuclêôtít, có đường kính 20Å và chiều dài là 34Å - Dựa vào nguyên tắc bổ sung, nếu biết trình tự sắp xếp của một mạch thì có thể suy ra trình tự sắp xếp của mạch còn lạivà trong phân tử ADN luôn có : A = T, G = X , tỉ số hàm lượng luôn là một hằng số khác nhau cho từng loài VD: Tế bào lưỡng bội người có \(6,6.10^{-12}\)g (6,6 pg) ; trong giao tử có \(3,3.10^{-12}g (3,3 pg).

c. Nguyên tắc bổ sung

- Khái niệm:

Nguyên tắc bổ sung là nguyên tắc liên kết giữa các nuclêôtit thành từng cặp, giữa một nuclêôtit có kích thước lớn với một nuclêôtit có kích thước bé. Theo nguyên tắc này, A liên kết với T hoặc U, G liên kết với X.

- Ý nghĩa:

+ Nhờ NTBS giữa các nuclêôtit trên hai mạch của phân tử ADN đảm bảo cho cấu trúc hai mạch đơn của phân tử ADN luôn song song và cách đều, liên kết hiđrô giữa các nuclêôtit trên hai mạch đơn tuy kém bền vững nhưng số lượng liên kết rất lớn, đảm bảo sự bền vững của các gen phân bố ổn định trên phân tử ADN.

+ Trong quá trình tự nhân đôi, các nuclêôtit trên mỗi mạch đơn của phân tử ADN liên kết với các nuclêôtit tự do trong môi trường nội bào theo NTBS. Nhờ đó mà hai phân tử ADN con tạo ra giống nhau và giống ADN mẹ, thông tin di truyền được duy trì ổn định qua các thế hệ.

2. Chức năng của ADN

- ADN lưu giữ và bảo quản thông tin di truyền:

+ Thông tin di truyền ddược mã hoá trong ADN dưới dạng các bộ ba nuclêôtít kế tiếp nhau, trình tự này qui định trình tự các axitamin trong phân tử prôtêin được tổng hợp

+ Mỗi đoạn của ADN mang thông tin qui định cấu trúc một loại prôtêin gọi là gen cấu trúc, mỗi gen cấu trúc có từ 600 – 1500 cặp nuclêôtít

- ADN có chức năng truyền đạt thông tin di truyền:

+ ADN có khả năng tự nhân đôi và phân li. Sự tự nhân đôi và phân li của ADN kết hợp tự nhân đôi và phân li của NST trong phân bào là cơ chế giúp cho sự truyền đạt thông tin di truyền từ tế bào này sang tế bào khác, từ thế hệ cơ thể này sang thế hệ cơ thể khác

+ ADN có khả năng sao mã tổng hợp ARN qua đó điều khiển giải mã tổng hợp prôtêin. Prôtêin được tổng hợp tương tác với môi trường thể hiện thành tính trạng

3. Tính đặc trưng của ADN

- Đặc trưng bởi số lượng, thành phần, trình tự phân bố các nuclêôtít, vì vậy từ 4 loại nuclêôtít tạo nên nhiều phân tử ADN đặc trưng cho loài

- Đặc trưng bởi tỉ lệ \({{A + T} \over {G + X}}\)

- Đặc trưng bởi số lượng, thành phần, trình tự sắp xếp các gen trong nhóm gen liên kết

4. Cơ chế tổng hợp ADN(tự nhân đôi, tái sinh, tự sao)

- Quá trình tổng hợp ADN diễn ra trong nhân tế bào tại NST ở kì trung gian của quá trình phân bào khi NST ở trạng thái sợi mảnh duỗi xoắn

- Dưới tác dụng của enzim ADN - pôlimeraza, hai mach đơn của ADN tháo xoắn và tách dần nhau ra đồngthời các nuclêôtít trong môi trường nội bào vào liên kết với các nuclêôtít trên hai mạch đơn của ADN theo nguyên tắc bổ sung( A liên kết với T bằng 2 liên kết hiđrrô và ngược lại, G liên kết với X bằng 3 liên kết hiđrô và ngược lại). Kết quả từ 1 phân tử ADN mẹ tạo ra 2 phân tử ADN con giống nhau và giống ADN mẹ, trong mỗi ADN con có một mạch đơn là của ADN mẹ, mạch còn lại là do các nuclêôtít môi trường liên kết tạo thành

- Trong quá trình tổng hợp ADN, một mạch được tổng hợp liên tục theo chiều 5’ – 3’, mạch còn lại được tổng hợp gián đoạn theo chiều 3’ – 5’

- ADN được tổng hợp theo 3 nguyên tắc:

+ NTBS: A liên kết với T bằng 2 liên kết hiđrrô và ngược lại, G liên kết với X bằng 3 liên kết hiđrô và ngược lại

+ Nguyên tắc bán bảo toàn: trong mỗi ADN con có một mạch là của ADN mẹ

+ Nguyên tắc khuân mẫu: hai mạch đơn của ADN được dùng làm khuôn để tổng hợp

* ý nghĩa của quá trình tự nhân đôi:

- Sự nhân đôi của ADN là cơ sở cho nhân đôi của NST

- Sự nhân đôi của ADN và NST kết hợp với cơ chế phân li của chúng trong nguyên phân, giảm phân và cơ chế tái tổ hợp của chúng trong thụ tinh tạo ra sự ổn định của ADN và NST qua các thế hệ tế bào và cơ thể

5. Gen - bản chất của gen

- Khái niệm:

Gen là một đoạn xoắn kép của phân tử ADN có chức năng di truyền xác định. Gen cấu trúc mang thông tin di truyền, quy định cấu trúc của một loại Prôtêin.

Gen trội được quy ước bằng chữ cái in hoa (A, B, C, D, E, ...) còn gen lặn được quy ước bởi chữ thường (a, b, c, d, e, ...).

- Phân loại: gồm 2 loại:

+ Gen alen: chứa 2 alen quy định cùng một loại tính trạng là trội hay lặn.

VD: A và a, B và b, ...

+ Gen không alen: gồm 2 alen quy định 2 tính trạng khác nhau.

VD: A và b, e và d, ...

- Số lượng:

Trung bình mỗi gen có từ 600 - 1500 cặp nuclêôtit. Mỗi tế bào của mỗi loài có nhiều

gen.