Các phương pháp nghiên cứu bệnh tật di truyền người

A.    NHỮNG THUẬN LỢI VÀ KHÓ KHĂN KHI NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

a) Thuận lợi

- Mọi thành tựu khoa học cuối cùng đều nhằm phục vụ cho nhu cầu của con người.

- Những đặc điểm về hình thái, sinh lí và rất nhiều những bệnh di truyền ở người đã được nghiên cứu toàn diện nhất và gần đây nhất là thành tựu giải mã thành công bộ gen người.

b, Khó khăn

- Người chín sinh dục muộn, số lượng con ít và đời sống kéo dài.

- Số lượng NST khá nhiều, kích thước nhỏ và ít sai khác về hình dạng, kích thước.

- Không thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di truyền và gây đột biến như các sinh vật khác vì lí do xã hội.
B. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I. Phương pháp nghiên cứu phả hệ

Phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen kiểm soát) được gọi là phương pháp nghiên cứu phả hệ

* Các kí hiệu thường được sử dụng trong di truyền phả hệ

* Mục đích: nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, di truyền theo những quy luật di truyền nào.

* Nội dung: nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ (tính trạng này có thể là một dị tật hoặc một bệnh di truyền…).

* Kết quả: xác định được mắt nâu, tóc quăn là tính trạng trội, còn mắt đen, tóc thẳng là tính trạng lặn. Bệnh mù màu đỏ và lục, máu khó đông do những gen lặn trên nhiễm sắc thể X quy định. II.

* Hạn chế :  Tốn nhiều thời gian, nếu sự theo dõi, ghi chép không đầy đủ thì kết quả không chính xác,  không hiệu quả đối với bệnh rối loạn do phiên mã, dịch mã vì không liên quan đến kiểu gen, không di truyền qua đời sau
II. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh

Có hai loại sinh đôi là sinh đôi cùng trứng và sinh đôi khác trứng

Người ta dựa vào hàng loạt đặc điểm về số lượng và chất lượng để phân biệt trẻ sinh đôi cùng hay khác trứng:

• Trẻ sinh đôi cùng trứng phát  triển từ một trứng đã thụ tinh nên có cùng kiểu gen ( trong nhân) bắt buộc cùng giới
• Trẻ sinh đôi khác trứng phát triển từ hai trứng  thụ tinh khác nhau  trẻ sinh đôi khác trứng có kiểu gen khác nhau và có thể cùng giới tính hoặc khác giới tính  

* Mục đích: Nhằm xác định tính trạng chủ yếu do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường.

* Nội dung: So sánh những điểm giống nhau và khác nhau của cùng một tính trạng ở trẻ đồng sinh sống trong cùng một môi trường hay khác môi trường.

* Kết quả: nhóm máu, bệnh máu khó đông …phụ thuộc vào kiểu gen. Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn điều kiện môi trường.

*Hạn chế :  Không phân biệt được cách thức di truyền của tính trạng

III. Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể

* Mục đích: Tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền, hậu quả của kết hôn gần cũng như nghiên cứu nguồn gốc của các nhóm tộc người.

* Nội dung: Dựa vào công thức Hacdi-Vanbec xác định tần số các kiểu hình để tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền.

* Kết quả: Từ tỉ lệ cá thể có biểu hiện tính trạng lặn đột biến có thể suy ra được tần số của alen lặn đột biến đó trong quần thể.

* Hạn chế :  Chỉ xem xét được đối với quần thể cân bằng, ít có tác dụng với cá nhân cụ thể

IV.   Phương pháp nghiên cứu tế bào

Đây là phương pháp được dùng phổ biến hiện nay để phát hiện và quan sát nhiễm sắc thể, qua đó xác định các dị dạng nhiễm sắc thể, các hiện tượng lệch bội, hiện tượng cấu trúc lại nhiễm sắc thể dẫn đến nhiều bệnh di truyền hiểm nghèo ở người.

* Mục đích: Tìm ra khiếm khuyết về nhiễm sắc thể của các bệnh di truyền để chẩn đoán và điều trị kịp thời.

* Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ nhiễm sắc thể của những người mắc bệnh di truyền với những người bình thường.

* Kết quả: phát hiện nhiễm sắc thể của những người mắc hội chứng Đao ( 3nst 21), Claiphentơ (XXY), Tơcnơ (XO)…

* Hạn chế :

- Tốn kém hóa chất và phương tiện khác.

- Không giải thích được nguồn gốc phát sinh của các bệnh di truyền cấp phân tử.

 - Chỉ đề cập được tới một cá thể cụ thể mà không thấy được bức tranh toàn cảnh trong cộng đồng.
V. Phương pháp di truyền học phân tử

* Mục đích: Xác định được cấu trúc từng gen tương ứng với mỗi tính trạng hay bệnh, tật di truyền nhất định.

* Nội dung: Bằng các phương pháp nghiên cứu khác nhau ở mức phân tử, người ta đã biết chính xác vị trí của từng nuclêôtit của từng gen tương ứng với mỗi tính trạng nhất định.

* Kết quả: Xác định được bộ gen của người có trên 30 nghìn gen khác nhau. Những kết quả này có ý nghĩa lớn trong nghiên cứu y sinh học người.

- Những nghiên cứu về đột biến (ADN hoặc NST) hoặc về hoạt động của gen ở người đều dựa trên sự biểu hiện kiểu hình (thể đột biến).

- Từ những hiểu biết về sai sót trong cấu trúc và hoạt động của bộ gen người, có thể dự báo khả năng xuất hiện những dị hình ở thế hệ con cháu. Trên cơ sở đó giúp y học lâm sàng có những phương pháp chữa trị hoặc giảm nhẹ những hậu quả

* Hạn chế : Đòi hỏi trình độ kĩ thuật cao và phương tiện đắt tiền